singapur – Le diagnosticaron con sólo 12 años poliposis adenomatosa familiar (PAF), una afección hereditaria que provoca la formación de cientos o miles de pólipos en el colon y el recto.
Y cuando cumplió 15 años, el ama de llaves A Felicia Lee, ahora de 42 años, le tuvieron que extirpar parte del colon.
La FAP es una enfermedad genética rara que afecta a una de cada 8.000 personas. Esto da como resultado la formación de numerosos pólipos en el colon, que son crecimientos no cancerosos. Aumentan significativamente el riesgo de cáncer colorrectal, a menudo a una edad temprana.
D La condición es La poliposis coli adenomatosa (APC) es causada por mutaciones en el gen, un gen supresor de tumores que normalmente controla el crecimiento celular.
con un 50 por ciento de posibilidades de heredar un hijo La mutación genética responsable de la PAF de un padre afectado, la Sra. Lee decidió concebir. Mediante fecundación in vitro (FIV). Los cánceres hereditarios representan alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer en Singapur.
“La FIV proporcionó una plataforma para la detección genética y nos sometimos a pruebas genéticas previas a la implantación para garantizar que nuestro bebé no tuviera el defecto FAP antes de la implantación”, dijo a The Straits Times.
Se agregaron 13 condiciones genéticas graves.
Una lista de condiciones aprobadas para que las parejas prueben antes de decidir proceder con la implantación de embriones por FIV. Esto eleva a 169 el número total de condiciones aprobadas para pruebas genéticas previas a la implantación.
El diagnóstico inicial de la Sra. Lee se produjo después de que a su padre le diagnosticaran la misma afección.
“Mi padre fue enviado al extranjero para entrenar cuando yo tenía ocho o nueve años cuando él estaba con las SAF (Fuerzas Armadas de Singapur). Estaba enfermo cuando regresó, lo que preocupó profundamente a mi madre”, dijo la señora Lee.
Los análisis de sangre y otras investigaciones revelaron que tenía FAP y numerosos pólipos en el colon. el entonces Fue sometido a una cirugía para extirpar parte de su intestino grueso.
Como parte del manejo de su diagnóstico, su Los médicos realizan pruebas en cascada. La profesora asociada Joanne Ngo, jefa del Servicio de Genética del Cáncer del Centro Nacional del Cáncer de Singapur, dijo que el resto de la familia “permitirá el diagnóstico temprano, la prevención y el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas”.
Las pruebas en cascada implican evaluar a familiares que pueden estar en riesgo de padecer la afección genética después de que a alguien de una familia se le diagnostica una enfermedad hereditaria.
Fue entonces cuando a la Sra. Lee, su hermana menor Alicia y dos primos les diagnosticaron FAP. Todos ellos eran menores de 15 años.
El profesor Ngo, profesor asociado de medicina genómica en la Facultad de Medicina Lee Kong Chian de la Universidad Tecnológica de Nanyang, explicó que el gen APC regula el crecimiento, la adhesión y la división celular, particularmente en el colon.
“Si usted es portador del gen (mutado), es más probable que desarrolle múltiples pólipos en el colon y tiene un riesgo muy alto de sufrir esto. (desarrollar) cáncer de colon”, dijo.
La Sra. Lee recordó que cuando tenía 14 o 15 años, defecaba con frecuencia. consejo El profesor asociado Tang Chung Leong es cirujano colorrectal senior en el Hospital General de Singapur (SGH).
“Hizo una exploración y encontró miles de pólipos. Había algunos grandes que bloqueaban las tres cuartas partes del camino”, dijo.
A los 15 años, la Sra. Lee se sometió a una colectomía profiláctica, una operación para extirpar parte de su intestino grueso para prevenir el cáncer. El futuro se desarrolla allí. Incluso le colocaron una bolsa de estoma temporal para recoger sus desechos, permitiendo que el resto del intestino descansara y sanara.
“Antes de la cirugía me dijeron que tendría que tener una bolsa de estoma durante al menos tres meses.. En ese momento no sabía realmente lo que significaba. no estaba demasiado preocupado” ella dijo.
La Sra. Lee permaneció en la sala de alta dependencia durante cuatro días antes de ser trasladada a una sala general y dada de alta al décimo día.
“Fui entrenado por mi madre Cómo las enfermeras cuidarán el estoma y cambiarán la bolsa. Incluso fui a la escuela con una bolsa de estoma adjunta. Nadie en la clase lo sabía porque la bolsa estaba escondida debajo de mi uniforme”, dijo.
Sólo hubo cambios en su vida. Su dieta y sus niveles de actividad física durante los programas cocurriculares en la escuela.
“Ya no como alimentos picantes ni lácteos porque tenía una mala reacción cuando era más joven. Cada vez que comía comida picante, Esto me causaría diarrea, seguida de ardor en el ano. Debido a mi imposibilidad de participar en la procesión, tuve que informar a los superiores del NPCC (Cuerpo de Cadetes de la Policía Nacional) sobre mi condición”, dijo.
Afortunadamente, como era joven, la señora Lee se recuperó bastante rápido y sólo necesitó la bolsa durante un mes antes de tener una segunda operación. Este procedimiento se realizó para separar el estoma de su pared abdominal y volver a unir el intestino restante al otro extremo para restaurar su paso normal para las deposiciones.
El cáncer colorrectal comienza en el colon o el recto y a menudo se desarrolla a partir de pólipos que se vuelven malignos con el tiempo. A menudo se le llama el “asesino silencioso” porque generalmente se desarrolla sin síntomas perceptibles en las primeras etapas, lo que le permite progresar hasta llegar a una etapa más grave y difícil de tratar, con síntomas comunes como sangre en las heces, cambios intestinales y dolor abdominal.
Es la falta de señales de alerta temprana, ya que es el cáncer más común entre los hombres y el segundo más común entre las mujeres en Singapur, lo que hace que las pruebas periódicas sean importantes para las personas de 50 años o más.
Cada año se diagnostican alrededor de 1.200 nuevos casos de cáncer colorrectal.
(para comenzar la evaluación) Para población general de 50 años, sin antecedentes familiares ni características de alto riesgo. Pero las personas con alto riesgo (es decir, que tienen un miembro de la familia que tiene cáncer de colon, o si tienen cáncer de colon antes de los 50 años) deberían venir a conversar sobre si necesitan (pruebas) genéticas. También seguiremos lo que llamamos pruebas en cascada del resto de la familia”, dijo el profesor Ngo.
Lee tenía 39 años cuando se casó con el ingeniero de tecnologías de la información Cedric Ng en 2022. Él tenía 41 años en ese entonces.
“Cuando supe que íbamos en serio el uno con el otro, decidí contarle sobre mi FAP. Como estábamos planeando un futuro juntos y queríamos tener hijos, para él era importante saberlo”, dijo.
Felicia Lee y su esposo Cedric Ng se sometieron a dos rondas de fertilización in vitro antes de que naciera su hija Phoebe, que ahora tiene un año.
Foto de ST: Azmi Athoni
Además de considerar su edad y los posibles desafíos para concebir de forma natural, La pareja optó por la FIV. También para evitar que “cualquier futuro hijo herede mi PAF”, dijo la señora Lee.
La pareja pasó por dos rondas de FIV antes de tener a Phoebe, que ahora tiene una.
“Dada mi condición, mi embarazo no fue fácil. Tuve que tener a Phoebe en SGH, donde mis médicos colorrectales estaban a la espera para poder atenderme a mí también”, dijo.
La señora Lee dio a luz por cesárea y tuvo que ser reingresada tres días después debido a complicaciones de una obstrucción intestinal. Estuvo hospitalizado durante una semana.
“Atravesando todos los desafíos Nuestra hija es más preciosa que cualquier otra cosa”, dijo.
