Proyecto piloto con recién nacidos realiza diagnóstico de enfermedades críticas Un proyecto piloto realizado con más de 192 mil recién nacidos en São Paulo logró diagnosticar una enfermedad crítica en niños en etapa temprana y, así, adelantar el tratamiento. Melissa nació con la forma más grave de atrofia muscular espinal, una enfermedad rara y cruel que afecta a las neuronas motoras. El niño comienza con debilidad progresiva y eventualmente puede quedar paralizado. En algunos casos, es fatal. “Piensas en tu hijo, un niño postrado en cama, tienes que ponerle un respirador a tu hijo…”, dijo la asistente general Ana Paula Lima. Pero ese no sería el destino de Melissa. En la maternidad, ella y su hermano gemelo fueron seleccionados para participar de un estudio inédito en Brasil. Para el diagnóstico inicial de AME se utilizó la recogida de la prueba del talón, realizada en la red pública de São Paulo. Los estudios con la prueba del talón ayudan a diagnosticar enfermedades graves en los niños. Utilizando una sola gota de sangre reproductiva, los biólogos leen el ADN en tiempo real y estudian el gen SMN1 situado en el cromosoma 5. La AME está causada por la ausencia o mutación de este gen, que impide la producción de proteínas necesarias para las neuronas motoras. Sin él, las neuronas comienzan a morir, lo que hace que los músculos se debiliten y posiblemente se paralicen. La bióloga genética Vanessa Romanelli trabaja desde hace dos años coordinando proyectos en el Instituto Jô Clemente, una organización de la sociedad civil sin fines de lucro. “Cuando diagnosticamos tempranamente a este niño, tenemos la posibilidad de prevenir la progresión de estos síntomas y tratarlos tempranamente. Conociendo todas las medidas terapéuticas que se pueden administrar, se cambia completamente el panorama y la calidad de vida de la persona”, dice Vanessa Romanelli. En dos años, pasaron por el laboratorio muestras del material genético de más de 192 mil recién nacidos en el estado de São Paulo. Catorce personas fueron diagnosticadas con la enfermedad. Todos recibieron tratamiento temprano (la mayoría comenzó antes de los primeros síntomas) y tuvieron excelentes posibilidades de vivir sin limitaciones. El proyecto piloto podría servir como modelo para hacer que este tipo de detección sea accesible a los niños de todo el país. El Ministerio de Salud informó que, en junio, reguló la expansión de la prueba del talón en todo el país, incluida la AME, y que el estado y el distrito federal de Minas Gerais ya realizaron esta prueba ampliada. El ministerio también dijo que invertiría 130 millones de reales por año para implementar gradualmente el seguimiento de 50 enfermedades. “Cuando el médico me dijo: ‘Tu hija caminará’… fue maravilloso. Ella va a la escuela, juega con los niños, se desarrolla más que su hermano, que no tiene LME, muchísimo más”, dijo Ana Paula Lima. La ciencia ha cambiado el futuro de Melissa y ha dado un nuevo significado a la vida de la investigadora, que padece la forma más leve de la enfermedad. “Creo que es un sueño, literalmente un sueño. Creo que es entender que se puede hacer una diferencia en la vida de las personas a través de la ciencia, que es lo que siempre quise hacer. Este es uno de los objetivos del Instituto Jô Clemente: hacer una diferencia en la vida de las personas a través de la inclusión, la prevención y la promoción de la salud. Y tal vez fue un propósito detrás de entender que había una intención detrás de SORMA. A partir de esto, se puede, literalmente, cambiar la vida de las personas”, dice Vanessa Romanelli.
