Singapur – El Sr. Mohammed Shahrael Hamid tiene dos condiciones raras que lo han hecho sufrir mucho, incluida la pérdida de la pierna izquierda. Sin embargo, después de ser el padre de las dos hijas que lo heredaron, no se habría diagnosticado solo muchos años después, habría sido evitar el dolor de una de sus afecciones.
45 años -old pasó su infancia y adolescentes años Abrumado Por no fiebre, úlceras y diarrea.
“Fui una visita constante al hospital, pero solo para controlar los síntomas que me dieron drogas. Una vez que fueron manejados, pude ir a casa, Solo para ellos Pronto comenzará de nuevo ”, dijo el trabajador general.
Luego, durante su servicio nacional, descubrió un doloroso absceso en su tobillo izquierdo.
“Después de ver al médico y comer el medicamento, el dolor se había ido, pero había hinchazón. Como no había dolor, llevaba la vida como de costumbre”, dijo.
Sin embargo, el dolor regresó en mayo de 2024, esta vez peor. Cinco padre, el Sr. Shahril, no pudo poner peso en su pierna izquierda.
“Fui mencionado en el Tan Tok Censh Hospital (TTSH), donde los médicos obtuvieron un tumor suave en mi tobillo. Fue trasladado en julio, pero dos meses después, se extiende detrás de mis rodillas y se extiende bajo mi estómago”, dijo.
Se le pidió al Sr. Shahreel que se cortara la pierna para salvar su vida “, pero a la edad de 44 años y se suministró a mi esposa y a cinco hijos, no pude”, dijo.
Luego se le dio quimioterapia oral para someter y encoger el tumor.
No funciona.
El Dr. Lim Jean, consultor senior de la reumatología, alergias e inmunología de TTSH, dijo a The Straits Times que el crecimiento del tobillo del Sr. Shahril era tumores de células gigantes teniosinoviales, lo que es raro.
“Afecta el revestimiento de las articulaciones y licitaciones.
(Izquierda) MS LIM CHIA WEI, Centro de Prisión de Prisión y Medicina Genómica Genética Genética; El Sr. Mohammed Shahreel Hamid y su hija Nurul Nakisiah Mohammed Shahreel; Y el Dr. Lim Jin Color, consultoría senior del Departamento de TTSH, reumatología, alergias e inmunología.
St. Foto: Ajmi Athney
La droga ayudó a controlar los favoritos del Sr. Shahril, la úlcera oral, los problemas intestinales y las anormalidades sanguíneas, pero no detuvo el crecimiento de los tumores en sus tobillos y ganglios linfáticos.
Después de que los ganglios linfáticos estallaron sobre su corteza en noviembre de 2021, se producen hemorragias e infecciones graves, los médicos tuvieron que eliminar partes de la pelvis juntas en marzo de 2025.
Shahril perdió todas las esperanzas, especialmente sus dos hijas también sufren los mismos síntomas que enfrentó en su juventud. Sin embargo, una línea de vida estaba a la vuelta de la esquina.
La Sra. Nurul Nakisiyah Mohammed Shahril (3 años y su hermana menor Nura (ocho años, también sufría úlceras, cara y diarrea.
Después de ser ingresado en el KHH con fiebre ininterrumpida en octubre de 2021, el Dr. Bianka, consultor del Servicio de Reumatología e Inmunología del Hospital, sospechaba una condición inherente autoinflamatoria genética y estaba planeado para tener un examen genético dentro de los tres días.
El informe de la Sra. Nurul muestra una transformación genética, que confirma la sospecha del médico. Fue atrapado en el suficiente haploins de A20 (HA20), una condición rara en la que el sistema de resistencia pierde 20 proteínas y se convierte en cantidades excesivas, causando inflamación adicional A lo largo de Cuerpo
El Dr. Chan dice que HA 20 son condiciones bastante nuevas, recientemente se reconoce como una entidad de la enfermedad. El primer caso se describió en la literatura médica en 20 2016 y se informaron informes en menos de 200 casos mundiales como julio de 2021.
“Incluso En Una familia que tiene la misma transformación genética, los síntomas pueden variar en la gravedad. Dado que se puede aprobar HA 20, (y) múltiples miembros de la misma familia pueden verse afectados, como en este caso “, dijo.
“El diagnóstico y la explicación de los términos de la afección explica por qué la familia del Sr. Shahreel le había recurrido durante tanto tiempo a pesar de las úlceras repetitivas; y Nurul (lo mismo era lo mismo) repetidas úlceras y favoritos y admitió muchas veces desde la edad de ocho años”, agregó. “Añadió.
El Dr. Lim dice: “Un diagnóstico tardío de HA 20 conduce a más miseria para los pacientes. Pueden pasar años sin el diagnóstico de unificación … con el tiempo, las articulaciones inflamatorias incontrolables, los órganos como los órganos, pueden causar daños irreversibles a los órganos”.
Con la ayuda del informe genético de la Sra. Nurul, Shahrell fue probado en TTSH y descubrió que HA 20 lo era. Pero Condición El ganglio linfático hinchado puede ser la causa, el tumor del Sr. Shahril estaba relacionado con su HA 20.
Con un diagnóstico garantizado, la Sra. Nurul, su hermana y su padre están a fines de 2024 en el tratamiento de la inflamación adecuada.
El hijo menor del Sr. Shahreel, Norao, fue llevado para su evaluación y fue confirmado por la misma transformación y enfermedad a través de pruebas de genes objetivo.
Comenzó su tratamiento en enero de 2025, después de solo unos pocos meses de letreros. Los médicos dicen que el tratamiento ayudará a Nura a evitar sufrir la espera de que su hermana y su padre diagnosticen.
Las dos hermanas están en KKHH, el Dr. Chan y el otro reumatólogo Dr. Teh Kai Liang son administrados conjuntamente.
Al ver lo que su padre vio con su separación, la Sra. Nurul dijo que estaba agradecida de que los médicos pudieran identificar su condición y su hermana menor y su Más lejosEl
La señora Nurul se tomó el tiempo De Escuela para cuidar a su padre, pero espera volver En sus estudios Entonces puede seguir su sueño de convertirse en fisioterapeuta para ayudar a otros como “médicos y enfermeras de KHH”.
