SINGAPUR – Al crecer, la agente de seguros Rachel Yeho a menudo dijo que su madre dijo que era “diferente, no especial”.
“Fui a las escuelas convencionales, hice mi tarea y colgué con amigos como cualquier otro niño escolar. Incluso participé en el deporte”, dijo la señorita Yeo, 20.
Lo único es que no podía disfrutar de ocasionalmente la costilla, cena de carne, pollo frito o incluso un buen huevo revuelto.
La Sra. Yeo tiene un raro trastorno metabólico hereditario llamado deficiencia de transcarbamilos de ornitina (OTC), donde el cuerpo no puede eliminar el amoniaco producido cuando la proteína se rompe del cuerpo.
“Cuando era niño, a menudo me alimento mucho y vomito. Yo también tenía fiebre y picazón. El primer médico del hospital me dijo dónde me trajo mi madre para decirme que tenía que estar en forma, algunas drogas fueron determinadas y luego nos enviaron a casa”, dijo.
“Pero supongo que era una idea de una madre porque sabía que no era tan fácil. No me estaba llevando medicina, sino que me llevó a KKH (KK Women and Child Hospital) para un examen más detallado. Conoció al Dr. Tao Siak Hong. Luego estaba estudiando este tipo de condición entre los niños”.
El Dr. Teo, quien desde entonces se retiró del hospital desde entonces, identificó a la Sra. Yo con OTC a la edad de 18 meses.
Una clase de enfermedades genéticas llamadas trastorno del ciclo de urea, la deficiencia de OTC previene el ciclo de urea del cuerpo, el proceso por el cual el cuerpo elimina el desperdicio de nitrógeno, especialmente amoníaco, urea urinaria. El alto nivel de amoníaco es tóxico en la sangre.
Dado que no hay cura, el objetivo de tratar la deficiencia y el manejo de OTC es evitar el amoníaco adicional o eliminar el exceso de amoníaco.
Los medicamentos con deficiencias deben restringir la cantidad de proteínas que toman, mientras que los medicamentos como el benzoito de sodio pueden alentar la eliminación de nitrógeno del cuerpo.
La MS Yo sigue una dieta simétrica de proteínas para restringir la acumulación de amoníaco, al tiempo que confirma que todavía recibe suficiente proteína para el funcionamiento físico y el crecimiento. Una dieta especializada ayuda a equilibrar la ingesta de proteínas, y se ajusta durante la enfermedad o el aumento de los niveles de amoníaco.
Cuando era más joven, su madre tuvo que medir su proteína con precauciones.
“Cuando era demasiado joven, era solo 2 g. Mi dieta se complementaba con los alimentos libres de aminoácidos necesarios
Incluyendo el Dr. Mildrid Yo (derecha), la Sra. Rachel Yeo y la Sra. Yeo Baghdat Sr. Lewis Tio (izquierda).
St. Foto: Ajmi Athney
Esto es peor para los hombres con deficiencia de OTC.
El Dr. Mildrid Yoo, consultor del departamento de genética del KHH, dice que la condición está asociada con el cromosoma X.
Los hombres solo tienen un cromosoma X, de modo que si son heredados para genes defectuosos, es más probable que se vean gravemente afectados por el nacimiento.
También agregó: “Las mujeres con dos cromosomas X son un desarrollo profesional o menos intenso, los signos posteriores de OTTC”, agregó.
El OTC se considera muy raro, con una expansión global estimada entre el recién nacido entre 5 y uno a uno en uno a uno.
Al igual que muchos otros trastornos metabólicos genéticos, los síntomas relacionados con las condiciones y las complicaciones incluyen complejidades a largo plazo como pereza, retraso del desarrollo, picazón y discapacidad intelectual.
Según el programa National Reinced de recién nacidos (no) de OTC National no está en la lista de 40 enfermedades metabólicas y heredadas.
“El déficit de OTC no está incluido en la mayoría de los programas de detección de recién nacidos porque las pruebas actuales no son sensibles o específicas”, dijo el Dr. Yo.
La condición de la Sra. Yo no le impidió representar a su escuela secundaria en natación, disfrazada de su médico y su madre.
Como atleta, dijo: “Necesitaba proteína para hacer músculos y le preocupaba a mi madre”.
El crecimiento de la ingesta de proteínas puede causar hinchazón y muerte cerebrales.
Dado que la Sra. Yo no podía aceptar la proteína, que proporcionaba el bloque de construcción para la reparación muscular, su recuperación fue lenta. “Por lo general, sufro el dolor de un puesto duradero más que cualquier otro atleta”, dijo, dijo.
Cuando se estaba preparando para la boda en 2026 y comenzó una familia, la Sra. Yeo necesita ser monitoreada de cerca, “especialmente cuando está en el camino familiar”, dijo su médico.
El Dr. Yeho dijo que las madres esperadas de madres deficientes en OTTC tienen un alto riesgo después del embarazo y el parto, porque el cuerpo puede romper carbohidratos, grasas y tejidos musculares más rápidamente si es necesario si su consumo de energía no es suficiente para satisfacer la demanda de energía.
“Pero el enfoque de la gestión varía a lo largo de los cuartos, especialmente durante el parto y el parto, cuando la presión metabólica puede empujar el nivel de amoníaco en el cuerpo.
Sin embargo, la Sra. Yo dice: “Estoy feliz de sobrevivir una vez un día. Ahora encontrar el amor e ir a la segunda etapa de mi vida es realmente una gran bendición” ”
