Singapur – Cuando nació Rania Safia Ridzwan en 2021, hubo un silencio preocupante en la sala de partos: no lloró.
“Apenas hizo ruido y los médicos tardaron un tiempo en que se sonrojara”, dijo su madre, la señora Sri Srijwani Mohammed Yazid, al Straits Times, refiriéndose al color de la piel del recién nacido cuando la sangre empezó a fluir correctamente.
El maestro de 6 años dijo que aunque una gran cantidad de médicos acudieron a la sala de partos, no estaba preocupado porque el embarazo era inconsciente y todos los exámenes prenatales eran normales.
Y añadió: “Todavía tenía mucha adrenalina para nacer, así que no pensé que pasara nada malo”.
Más tarde le dijeron a la señora Saizwani que su tercera hija, Rania, estaba muy enferma. “Me llevaron a la NICU (unidad de cuidados intensivos para recién nacidos) en silla de ruedas, donde mi hija tuvo intimidad y le colocaron 100 por ciento de oxígeno y (óxido nítrico)”.
NICU es una unidad especializada que brinda atención crítica a niños prematuros y otros recién nacidos con problemas de salud graves.
“Tenía las vías respiratorias flojas y se ponía azul sólo cuando los médicos le quitaban el tubo. Los médicos tuvieron que someterse a cirugía dos veces para eliminar el exceso de tejido y remodelarlo para mejorar la respiración de Rania.
Aproximadamente cinco semanas después del nacimiento de Rania, la familia fue mencionada en el Instituto Médico Infantil de la Universidad Nacional (KTP-NucmI) del Hospital Universitario Nacional Khoo Tech Puyat, profesor asistente especialista en genética del Departamento de Pediatría, Chin Hui-Lin.
Ordenó una serie de exámenes genéticos y dio positivo, para un raro trastorno genético llamado síndrome okuloseribropical (KOS).
“Se trata de un trastorno congénito que surge porque la persona infectada porta la transformación en ambas copias del gen. Es decir, ambos padres no tienen signos de ser portadores genéticos ni portadores de esta rara enfermedad”, explicó el profesor Chin.
En la literatura científica sólo se han registrado menos de 36 diagnósticos en menos de 5 casos en todo el mundo.
La afección se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, propiedades craneopales distintas y diversas inconsistencias congénitas. La cantidad de distorsión física es diferente a la de la persona.
“Los niños infectados son propensos a tener ojos con formas anormales, barreras visuales, pérdida de audición, vías respiratorias flácidas, que afectan la respiración y la alimentación, defectos cardíacos estructurales, retraso en el desarrollo, entre otras diferencias físicas”, dijo el profesor Chin.
También añadió que las pruebas estándar previas a la entrega no podrán detectar condiciones como KOS.
“Para afecciones como el síndrome de Down, la rutina general es la previa al parto, que realiza pruebas para detectar cromosomas adicionales. No lee el cambio en letras separadas en los genes, que es la condición (KO)”, dijo.
El error más grave de Rania son sus vías respiratorias defectuosas, por lo que primero necesita asistencia respiratoria.
“Esa distorsión no es visible en el escaneo del parto. Algunos de sus ojos son algo más pequeños que otras cosas que no serán obvias en los escaneos. La mayoría de sus transmisiones se realizan a través de su tubo gastronómico. Entonces tuvo ese reflujo que necesitaba cirugía para estrechar la conexión entre el esófago y el estómago y el tubo del abdomen y el abdomen, por lo que la sala de leche no“Dice el profesor Chin.
El profesor Chin dijo que ahora que tiene cinco años, Rania no necesita tanto apoyo para respirar, pero la tracostomía permanece “porque cada vez que se enferma, tose más, por lo que ayuda a su madre a succionar el exceso de manguitos”, dijo el profesor Chin.
Los médicos especialistas en respiración, así como los expertos en oídos, nariz y garganta, esperan eventualmente poder parchear de forma segura la tracostomía de Rania.
Sin embargo, la hipoplasia renal bilateral de la niña también es una condición en la que ambos riñones son muy pequeños y puede provocar insuficiencia renal.
“En la actualidad tiene entre el 70 y el 80 por ciento de su función renal normal, pero si se deteriora significativamente en el camino, puede requerir reemplazo”, dijo NG Car Hui, consultor principal del Departamento de Nefología Pediátrica y profesor consultor principal del Departamento de Diálisis y Trasplante Renal.
El padre de Rania, el Sr. Ridzwan Kamis (1), dijo que se sorprendió cuando le informaron por primera vez sobre el estado de Rania. Los dos primeros hijos de esta pareja -ambos varones- no tuvieron ningún problema de salud ni de tratamiento y no había indicios de que Rania “sería algo inusual”.
Rania, de cinco años, vio a Safia Ridzwan, un equipo multidividido, que incluía al profesor asociado adjunto Chin Hui-Lin (izquierda) y al profesor asociado NG Car Hui (derecha). Están acompañados por los padres de Rania, la señora Sri Sayazwani y el señor Ridjwan Kamis.
Foto de St.: Sore Luan’s
Aunque la señora Saizwani pensó que el Sr. Ridzwan, repartidor de una compañía farmacéutica, “publicaría” para saber que su hija necesita cuidados especiales, el Sr. Ridzwan demostró que estaba equivocado.
Dijo: “Mi familia, mi esposa, que era débil para dar a luz a nuestro hijo, y por mi fe tuve que ser fuerte, pude aceptar lo que me fue dado”.
Madame Saizwani dijo en su memoria: “Cuando me abrazó y me dijo que era nuestro viaje juntos, me sentí muy aliviada porque supe que mi marido no me culpaba ni ella lo había entendido, y nos entendimos el uno al otro. Lloré. Lloramos”.
En 2022, Madame Saizwani volvió a quedar embarazada y, dentro de las 22 semanas de su embarazo, a un niño llamado embrión se le realizó una prueba de KOS.
La señora Saizwani dijo: “Tuve que tomarme unas vacaciones médicas ese día para el examen. Estaba sola entonces, pero sentí que tenía que ser fuerte para mi madre y mi marido, así que puse a prueba mis emociones”, dijo la señora Saizwani.
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El resultado de la prueba fue positivo y afectó al corazón. Los médicos le dijeron a la pareja que el niño al que llamaron Ruwaik Sihan en Muhad no pudo sobrevivir durante el embarazo e incluso murió después del nacimiento.
El aborto no era una opción para la pareja, y con el nacimiento de Ruike, pasó los siguientes nueve meses en diciembre de 2022, donde adoptó muchos procedimientos quirúrgicos, incluidas dos operaciones a corazón abierto.
“Sin embargo, ella era resbaladiza y muy Muro Para mí (en malayo para que sea cariñoso y atraído) “, dijo la señora Saizwani. La enfermera de la UCIN dijo que cada vez que yo estaba, su ritmo cardíaco volvía a la normalidad”.
Ruwi fue dada de alta del hospital después de que sus padres se hicieran cargo de ella en septiembre de 2023.
Sin embargo, su condición se desplazó de sur a sur y lo llevaron rápidamente al hospital, donde fracasaron los esfuerzos por reiniciar su corazón. Murió… en el cumpleaños de su madre.
“Me sentí cómoda porque ella se fue a casa y pasó tiempo con sus hermanos… Todavía estaba produciendo leche. Todavía tengo algunos biberones de leche materna en el congelador, pero no tengo el corazón para tirarlos”.
Mientras tanto, Rania puede estar bastante emocionada cuando está con sus dos hermanos mayores, a pesar de su condición.
“Mi segundo hijo saltaba a menudo sobre su cama para dormir a su lado. Ambos niños la quieren mucho”, dijo su madre.
El futuro de Rania pesa mucho en sus padres.
Madame Saizwani dijo: “No sabemos realmente si Rania podrá hablar o seguir adelante en el futuro, pero sabemos que crecerá a su propio ritmo y, como familia, podremos resolverlo y apoyarnos mutuamente”.
