Los niños pequeños que nacieron con la forma más severa de ceguera infantil ahora pueden ver después de un innovador tratamiento de terapia génica en un NHS hospital.
Los niños, que sufren de una condición genética extremadamente rara, pueden ver formas, encontrar juguetes, reconocer caras y, en algunos casos, incluso pueden leer y escribir.
Nacieron con una discapacidad severa a su vista debido a una rara deficiencia genética que afecta el gen AIPL1.
Conocida como amaurosis congénita de Leber, la condición es una forma de distrofia retiniana, lo que significa que la visión de los bebés se deterioró muy rápidamente del nacimiento y solo tiene una vista suficiente para distinguir entre la luz y la oscuridad.
Los nacidos con la condición se consideran legalmente ciegos y tienen hasta los cuatro años para ser elegibles para el procedimiento de “cambio de vida”.
Es el primer tratamiento efectivo en el mundo para la forma más severa de ceguera infantil y solo lleva una hora.
El procedimiento simple implica inyectar copias saludables del gen afectado en el reverso de un ojo para ‘comenzar la sensibilidad’.
Los 11 fueron elegidos por especialistas de Moorfields y el Instituto de Oftalmología de UCL en 2020 y las operaciones se llevaron a cabo en el Hospital Great Ormond Street.
Los niños pequeños que nacieron con la forma más severa de ceguera infantil ahora pueden ver después de un innovador tratamiento de terapia génica en un hospital del NHS. Jace (derecha), de seis años, tuvo el tratamiento cuando tenía dos años. Su padre en la foto (izquierda)
La cirugía de Jace solo tomó una hora con solo cuatro pequeñas cicatrices en el ojo
La familia viajó desde Connecticut en los Estados Unidos para la innovadora cirugía
La condición es tan rara que los niños tuvieran que ser encontrados de todo el mundo para el tratamiento, con familias que viajan a Londres desde los Estados Unidos, Turquía y Túnez.
Jace, de Connecticut en los Estados Unidos, tenía la terapia génica en Londres cuando tenía solo dos años.
Cuando era un bebé, sus padres notaron que algo no estaba bien en su vista.
“Alrededor de las ocho semanas de edad, cuando los bebés deberían comenzar a mirarte y sonreír, Jace aún no estaba haciendo eso”, dijo su madre DJ a la BBC.
Después de varias visitas a los médicos y muchas pruebas, se le dijo a la familia que Jace tenía la condición ultra rara.
“Nunca se piensa que le va a pasar, por supuesto, pero había mucho consuelo y alivio finalmente averiguarlo … porque nos dio una forma de avanzar”, dijo el padre de Jace, Brendan.
La familia estaba en una conferencia sobre la condición ocular cuando se enteraron de que el ensayo experimental se llevó a cabo en Londres.
La cirugía de Jace fue rápida y “bastante fácil”, dijo su madre, con solo cuatro pequeñas cicatrices en el ojo.
Niños en la foto un mes después de que su tratamiento de ojo derecho conduzca autos Legoland
Se puede ver a un niño que nació ciego montando una bicicleta después del procedimiento
La condición es tan rara que los niños tuvieran que ser encontrados de todo el mundo para el tratamiento, con familias que viajan a Londres desde los Estados Unidos, Turquía y Túnez
El procedimiento simple implica inyectar copias saludables del gen afectado en el reverso de un ojo para ‘iniciar’ la sensibilidad
En el primer mes posterior al tratamiento, Brendan notó que Jace Sirnting por primera vez al ver la luz de sol brillante que se transmitía por las ventanas de su casa.
El progreso de su hijo ha sido “bastante sorprendente”.
‘Pre-cirugía, podríamos haber levantado un objeto cerca de su rostro y no podría rastrearlo en absoluto.
“Ahora está recogiendo cosas del piso, está transportando juguetes, haciendo cosas impulsadas por su vista que no hubiera hecho antes”.
“Es realmente difícil subrayar el impacto de tener un poco de visión”, dijo Brendan.
La terapia génica solo se administró en un ojo en cuatro pacientes para superar los posibles problemas de seguridad.
Luego, otro grupo de siete niños fue tratado en ambos ojos. Los 11 tuvieron respuestas significativas al tratamiento que los trajo de vuelta su vista.
La nueva medicina genética era de la compañía biotecnológica Meiragtx.
Un niño cuyo ojo izquierdo fue tratado puede ver cuatro años después del procedimiento
“Estamos increíblemente emocionados de ver el efecto transformador del tratamiento en cada uno de los niños pequeños que recibieron esta medicina genética”, dijo la Dra. Alexandria Forbes, presidenta y directora ejecutiva de Meiragtx.
‘Las mejoras demostradas no tienen rival en el beneficio de tratamiento en comparación con cualquier terapia génica ocular en cualquier IRD. Estas mejoras se extendieron fuera de los efectos significativos sobre la visión y dan como resultado beneficios que cambian la vida en todas las áreas de desarrollo, incluida la comunicación, el comportamiento, la educación, el estado de ánimo, los beneficios psicológicos e integración social.
El profesor James Bainbridge, consultor de la retina de la retina de Moorfields y profesor de estudios retinianos en el Instituto de Oftalmología de la UCL dijo: ‘Los padres describen a los niños que ganan confianza en términos de su movilidad, su independencia, su capacidad para encontrar su camino, también en términos de términos de su reconocimiento de formas, caras e imágenes.
“Algunos niños incluso pueden leer y escribir después de la intervención, que es algo que uno no esperaría absolutamente en esta condición, sin tratar”.
Los investigadores dijeron que los nuevos hallazgos ofrecen la esperanza de que los niños afectados por formas raras y más comunes de ceguera genética también puedan beneficiarse a tiempo de la medicina genética.
Se está haciendo más trabajo para confirmar el estudio temprano, que aparece en el Lancet Medical Journal.
